O que é Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em trissomia 21. Essa alteração cromossômica afeta o desenvolvimento físico e cognitivo do indivíduo.
Pessoas com Síndrome de Down podem apresentar características faciais distintivas, como olhos amendoados e perfil facial achatado, além de um tônus muscular reduzido na infância. No entanto, é importante ressaltar que cada indivíduo é único e pode ter uma ampla gama de habilidades e potencial. A intervenção precoce, como terapia ocupacional, fonoaudiologia e suporte educacional, pode ajudar a maximizar o desenvolvimento e a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, a inclusão e o apoio da sociedade são fundamentais para promover a integração e a valorização das pessoas com Síndrome de Down.
Principais características físicas:
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Rosto: Rosto arredondado, achatado, com olhos oblíquos (ligeiramente inclinados para cima), nariz pequeno e achatado, boca pequena com língua que pode ser ligeiramente protusa.
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Cabeça: Cabeça menor que o normal, com a parte de trás da cabeça mais achatada (braquicefalia).
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Orelhas: Orelhas pequenas e mais baixas do que o comum.
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Pescoço: Pescoço curto e grosso.
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Tronco: Mãos e pés pequenos, com dedos curtos e grossos, podendo apresentar prega palmar transversa única (uma linha única na palma da mão).
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Baixa estatura: Baixa estatura, tanto na infância quanto na vida adulta.
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Hipotonia: Baixo tônus muscular, o que pode levar a atrasos no desenvolvimento motor.
Características Cognitivas e de Desenvolvimento:
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Atraso no desenvolvimento: Atraso no desenvolvimento motor, na fala e em outras habilidades.
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Deficiência intelectual: O grau de deficiência intelectual varia, mas geralmente é leve a moderado.
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Problemas de comportamento: Podem ocorrer problemas de comportamento, como dificuldade de atenção, hiperatividade, autismo e maior risco de depressão.
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Outras Características e e possíveis cormobidades:
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Problemas cardíacos:
Algumas pessoas com síndrome de Down podem nascer com comprometimentos cardíacos.
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Problemas gastrointestinais:
Podem ocorrer problemas no trato gastrointestinal, como atresia duodenal e doença celíaca.
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Problemas endócrinos:
Maior risco de hipotireoidismo.
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Problemas de visão e audição:
É comum a ocorrência de problemas de visão (catarata, glaucoma) e audição.
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Aumento do risco de leucemia:
A leucemia linfocítica aguda (LLA) e a leucemia mieloide aguda (LMA) são mais comuns em crianças com síndrome de Down.
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Doença de Alzheimer:
Pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer, geralmente em idades mais precoces.
É importante ressaltar que:
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Nem todas as pessoas com síndrome de Down apresentam todas essas características.
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O grau de comprometimento e as complicações podem variar amplamente de pessoa para pessoa.
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O acompanhamento médico adequado e o estímulo ao desenvolvimento são fundamentais para promover a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down.